ABSTRACT
Background: Mandatory fortification with folic acid (FA) was implemented in Chile in 2000. Thereafter, the rate of spina bifida decreased by 52 to 55%. Genetic abnormalities in folate metabolism may be involved in the etiology of spina bifida. Aim: To evaluate the association between myelomeningocele (MM) and c.A1298C and c.C677T polymorphisms within the coding gene for 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) in the Chilean population. Material and Methods: These polymorphisms were genotyped in 105 patients showing isolated MM, born after the onset of FA fortification, and in their parents. The transmission disequilibrium test (TDT) was performed to evaluate alterations in the transmission of both alleles and haplotypes MTHFR polymorphism. We also evaluated the presence of parent-origin-effect (POE) of alleles using the Clayton’s extension of the TDT. Results: TDT analysis showed no significant distortions in the transmission of alleles or haplotypes. Moreover, although the POE showed increased risk for maternally derived allele, this risk was not statistically significant. Conclusions: The studied variants in the MTHFR gene (c.C677T and c.A1298C) do not constitute risk factors for MM in this sample of Chilean patients and their parents.
Subject(s)
Child , Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Male , Meningomyelocele/genetics , /genetics , Polymorphism, Genetic/genetics , Spinal Dysraphism/genetics , Chile , Gene Frequency , Genotype , Haplotypes , Meningomyelocele/enzymology , Risk Factors , Spinal Dysraphism/enzymologyABSTRACT
Estudios norteamericanos reportan mayor frecuencia de colelitiasis en Lesionados Medulares (LM) que en población sin lesión medular. Plantean esta condición como factor de riesgo en el desarrollo de litiasis biliar. Objetivo: determinar la frecuencia de colelitiasis en LM crónicos controlados en la asociación Chilena de Seguridad (ACHS) y comparar frecuencia de colelitiasis en población sin LM. Método: se incluyen en el estudio 76 LM completos American Spinel Injury Association (ASIA) A o B y 24 LM incompletos, de más de un año de evolución, todos varones, mayores de 20 años. El grupo control (GC) lo componen 100 varones voluntarios sin lesión medular, sin historia biliar. Se realizaron estudios ecotomográficos de vesícula y vía biliar. Resultados: La frecuencia de colelitiasis en LM completo es 25 por ciento (19 de 76 casos), 25 por ciento ( 6 de 24) en LM incompleto y un 9 por ciento (9 de 100) en el GC (p= 0,003). Al analizar la presencia de colelitiasis y nivel neurológico sobre y bajo T10 (24,1 y 25,5 por ciento respectivamente) tiempo de evolución de la LM, edad, obesidad y Diabetes mellitus, no se evidencia asociación significativa. Conclusiones: LM varones es factor de riesgo importante en el desarrollo de colelitiasis y debe ser considerada una complicación tardía en estos pacientes.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Cholelithiasis , Chronic Disease , Spinal Cord InjuriesABSTRACT
Durante las últimas décadas, la sobrevida de los lesionados medulares ha registrado una marcada y continua prolongación. Debido a este hecho, el número de pacientes con lesión medular que llegan a edades avanzadas, ha presentado un importante incremento también. Sin embargo, el aumento de las expectativas de vida de estos pacientes ha traído consigo una mayor incidencia de complicaciones tardías, que progresivamente comienzan a adquirir mayor relevancia durante la evolución posterior a la injuria medular, dado que implican mayor discapacidad para el afectado. Los autores de este trabajo analizan las principales complicaciones tardías de los lesionados medulares, correspondientes a las que afectan a los sistemas nervioso, músculo-esquelético y gastrointestinal